• Vkontakte Social Иконка
Обязательно подписывайтесь на нас в социальных сетях
  • Instagram

 Статьи и консультации на этом сайте предназначены только для использования в образовательных целях.  Никогда не пренебрегайте медицинским советом вашего врача из-за информации на этом сайте. Если вы считаете, что необходима неотложная медицинская помощь, немедленно позвоните своему врачу или 103. 

 Электронная почта: leukoformula@mail.ru  Лейкоформула © 2019

ОТВЕТ НА КЛИНИЧЕСКУЮ ЗАДАЧУ №12 

ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:  Анемия Фанкони

По общему анализу крови мы наблюдаем снижение всех ростков крови - панцитопению. 

Увеличение MCV говорит больше в пользу  гипопластического характера панцитопении, чем гипердеструктивного, что подтверждается исследованием костного мозга.

Трепанобиоптат показывает гипоклеточность.

Осмотр и рентген кистей рук - гипоплазию большого пальца -  симптом анемии Фанкони.

 Ребенок с анемией Фанкони. У пациента пигментные изменения вокруг шеи, плеч и туловища; невысокий рост; отсутствующие большие пальцы с обеих сторон; микроцефалия; и низко посаженные уши.

Hoffman Hematology-Basic Principles and Practice 6th Edition 2013

Подтверждение диагноза

Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором повышенная ломкость ДНК приводит к множественным случайным хромосомным разрывам; это в свою очередь приводит к апластической анемии. Трепанобиопсия костного мозга показывает гипоклеточность. Могут происходить множественные изменения скелета, такие как гипоплазия большого пальца. Возможны  аномалии почек. Диагноз должен подтверждаться цитогенетическим (хромосомным) анализом с диэпоксибутаном из культур гемопоэтических клеток костного мозга. Также необходимо рентгенконтрастное уронефрологичское исследование. 

Дифференциальная диагностика

Апластическая анемия может возникать вторично из-за приема некоторых лекарственных средств (хлорамфеникол, сульфонамиды, фенилбутазон и другие нестероидные противовоспалительные препараты, золото, препараты для щитовидной железы, тетрациклины, антидепрессанты, хлорпромазин), а также из-за химических токсинов (например, бензола). Обратимая миелосупрессия неизбежно связана с химиотерапией и лучевой терапией. Некоторые вирусные инфекции (главным образом гепатиты) иногда осложняются аплазией.  Другие наследственные причины недостаточности костного мозга включают врожденный дискератоз, атаксию-телеангиэктазию и синдром Блума, которые, как и анемия Фанкони, связаны с дефектами восстановления ДНК. Они также имеют повышенный риск развития лейкоза. При синдром Даймонда-Швахмана присутствует связь апластической анемии с экзокринной дисфункцией поджелудочной железы. Как анемия Даймонда-Блэкфана, так и синдром Даймонда-Швахмана являются наследственными отклонениями родственных генов рибосомных белков. 

Лечение

Пациенту с анемией Фанкони требуется обследование у педиатра, у нефролога и у эндокринолога. Лечение стероидными андрогенами могут помочь стимулировать рост, а также он может нуждаться в лечении почечной недостаточности. Должно быть предложено генетическое консультирование , так как это аутосомно-рецессивное заболевание. Панцитопения является легкой и может реагировать на пероральное введение оксиметолона. может быть Переливание тромбоцитов может понадобиться в случае хирургических манипуляций (например, стоматологическая терапия), а инфекции требуют антибиотикотерапии. Трансплантация аллогенных стволовых клеток показана только в случае ухудшения показателей крови. Эти пациенты подвержены повышенному риску возникновения злокачественных новообразований, особенно острого миелоидного лейкоза (ОМЛ).

Источник: Mehta, A. B., & Gomez, K. (2017). Clinical Haematology: Illustrated Clinical Cases.