Нейтрофилы и моноциты с увеличенными азурофильными гранулами, напоминающими токсические изменения при мукополисахаридозе VI типа.
У 2-летней девочки в анамнезе макроцефалия и низкий рост. При осмотре установлено, что у нее камптодактилия и тугоподвижность в локтевых и коленных суставах. Исследование скелета показало J-образную область турецкого седла и множественные кольца дизостозов, что свидетельствует о метаболическом генетическом заболевании. Обзор мазка периферической крови показал нормальное количество гранулоцитов (верхняя панель, объектив ×100 и общее увеличение ×1000) и моноцитов (нижняя панель, объектив ×100 и общее увеличение ×1000) с увеличенными грубыми азурофильными гранулами, напоминающими токсические грануляции. Дополнительное тестирование показало низкую активность арилсульфатазы B (ARSB) в лейкоцитах и повышенный уровень глюкозаминогликанов (GAG) в моче, что свидетельствует о мукополисахаридозе типа VI (MPS VI). Генетическое тестирование выявило 2 патогенных варианта, c.1449A>T MPS VI представляет собой редкое аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ARSB, что приводит к дефициту лизосомального фермента ARSB, который является частью процесса распада ГАГ в лизосомах. Начало и клинические проявления могут сильно различаться. Симптомы включают снижение скорости роста, грубые черты лица, деформации скелета, частые инфекции верхних дыхательных путей, потерю слуха, тугоподвижность суставов, аномалии сердечных клапанов, компрессию спинного мозга, увеличение печени и селезенки. Этот случай подчеркивает ассоциацию токсических грануляционно-подобных изменений при MPS VI, поражающих все гранулоциты и моноциты.
Большую базу фотографий с описаниями ищите в нашей библиотеке тайн крови и костного мозга. Объем библиотеки - более 28 гигабайт! Более 50 видеозаписей, более 50 избранных книг и 2000 фотографий по микроскопии в гематологии!
Ссылка с доступом на вход в библиотеку отправляется автоматически Вам личным сообщением после оплаты подписки VK donut Лейкоформула.
