❗Клинический случай Болезни Гоше. Случайная находка! Лизосомная болезнь накопления. ✅ Пациентка, 51 год была направлена терапевтом к гематологу с диагнозом - железодефицитная анемия (? ОАК на фото № 6). В анамнезе частые рецидивирующие кровотечения, полип желудка. Жалобы на боли в костях, ломота в теле, дискомфорт в левом подреберье.
🦴Миелограмма Костный мозг гиперклеточный, большое количество мегакариоцитов, эритроидный росток - расширен, кроветворение - по нормобластическому типу. Признаки дисплазии в эритроидном ростке - уродливость ядер многоядерность - 5 %. В препарате костного мозга отмечается присутствие в большом количестве «Гошеподобных» макрофагов, липофагов (фото № 1-5).
✅Проведен селективный скрининг на болезни накопления: по результатам исследования выявлено повышение концентрации гексаипсфингозина - 525 нг/мл (0,2-1,0), снижение активности глюкоцереброзидазы 0,49 мкМл/ч (1,5-25). Активность хитотриозидазы резко повышена - 4043 нМ/мл/ч (2,5-100).
✅ Проведен полный анализ гена GBA: аутосомно-рецессивный тип наследования. В экзоне 10 гена выявлен вариант нуклеотидной последовательности с. 1226A-G в гетерозиготном состоянии, описанный в базе HGMD как патогенный. В экзоне 11 гена выявлен вариант нуклеотидной последовательности с. 1448T>С в гетерозиготном состоянии, описанный в базе. Данные изменения характерны для болезни Гоше. Диагноз подтвержден.
✅ Консультирована по телефону с заведующей отделением орфанных заболеваний ФГБУ НМИЦ гематологии г. Москва, рекомендована госпитализация в НМИЦ.
👉Клинический случай любезно предоставила Марина Боярская врач КДЛ краевая клиническая больница г. Барнаул
