Случай из 🇺🇿Узбекистана: у ребёнка диагностирована редкая болезнь накопления липидов — Болезнь Нимана-Пика.
Пациенту 4 года. Наблюдаются задержка роста и развития, спленомегалия, неврологические нарушения, а также нарушения функций сердца и лёгких. При исследовании костного мозга выявлены клетки Нимана-Пика (на снимках).
Болезнь Нимана-Пика относится к редким наследственным заболеваниям из группы сфинголипидозов. Её причиной является накопление сфингомиелина и других липидов в клетках организма из-за недостатка фермента сфингомиелиназы.
Снимок любезно предоставила Зебинисо Холмурадова врач-морфолог, 🇺🇿 Узбекистан, Кашкадарьинский многопрофильный детский медицинский центр.
