Бета-талассемия – это врожденная гемолитическая анемия, сопровождающаяся снижением синтеза бета-полипептидных цепей гемоглобина. Большая бета-талассемия проявляется в возрасте от 1 до 2 лет с симптомами тяжелой анемии и гиперактивностью костного мозга. При осмотре видна желтушность кожного покрова. Из-за усиленного разрушения эритроцитов образуется гемосидерин, который накапливается в тканях. Гемосидероз проявляется в виде пятен различного размера и формы, цвета от желтого до коричневого или черного. Чрезмерное разрастание костного мозга вызывает утолщение костей черепа и малярных выступов. Лицо приобретает монголоидные черты.
Большая бета-талассемия: внешние признаки и симптомы
Внешние проявления большой бета-талассемии: деформация костей лицевого черепа, кожный гемосидероз при тяжелой гемолитической анемии и перегрузке железом.
