ОТВЕТ НА КЛИНИЧЕСКУЮ ЗАДАЧУ ОТ 18 ИЮЛЯ. УРОВЕНЬ СЛОЖНОСТИ ЗАДАЧИ: ВЫСОКИЙ. Рецидивирующие респираторные инфекции. Лимфопения и гиперэозинофилия. 👉🏻Правильный ответ: 3. ПОЗДНИЙ ДЕФИЦИТ АДЕНОЗИНДЕЗАМИНАЗЫ. Лимфопения и гиперэозинофилия могут отражать как первичный, так и вторичный иммунодефицит. ❗При ВИЧ-инфекции высокий уровень IgE и гиперэозинофилия связаны с тяжестью заболевания. Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) клинически характеризуется гепатоспленомегалией, лимфаденопатией и, в отличие от врожденного иммунодефицита, наличием гипергаммаглобулинемии. ❗В редких случаях микобактериальный туберкулез может проявляться периферической эозинофилией, но клиническая реакция на пенициллин делает эту гипотезу маловероятной. У ребенка проба Манту и квантифероновая проба оказались в норме. ❗Хотя гиперэозинофилия является отличительной чертой синдрома Черджа-Стросса, типичные респираторные проявления, такие как рефрактерная к лечению астма и лимфопения, отсутствуют. ❗❗❗ Рецидивирующие инфекции, лимфопения и гипогаммаглобулинемия, а также наличие экземы с ранним началом в высшей степени указывают на первичный иммунодефицит (ПИД).
Синдром Вискотта-Олдрича обычно возникает при неизлечимой диарее и экземе и поражает мальчиков. Инактивация Х-хромосомы также может привести к более легкому фенотипу у девочек. Тромбоцитопения, связанная с малым объемом тромбоцитов, необходима для диагностики Синдром Вискотта-Олдрича. Классический дефицит аденозиндезаминазы проявляется выраженной лимфопенией. Дефицит аденозиндезаминазы с поздним началом соответствуют клинической картине этого пациента: прогрессирующая лимфопения, повышение уровня IgE в сыворотке, эозинофилия, рецидивирующие легочные инфекции и преждевременная экзема. Поздний дефицит аденозиндезаминазы проявляется рецидивирующими инфекциями, начинающимися после 1 года жизни. Типичные инфекции включают отит, синусит и инфекции верхних дыхательных путей. Кроме того, часто встречаются аутоиммунные заболевания и аллергия. Неврологические нарушения гораздо более распространены при дефиците аденозиндезаминазы по сравнению с другими первичными иммунодефицитами и включают когнитивный дефицит, поведенческие проблемы и нейросенсорную тугоухость. Диагностический тест первой линии основан на оценке фермента аденозиндезаминазы, а именно каталитической активности в гемолизатах, экстрактах высушенных пятен крови с ЭДТА или гепарином. Если активность аденозиндезаминазы ниже 1% от референтного значения, диагноз вероятен. Ложноотрицательные результаты могут быть связаны с недавним переливанием эритроцитов. Отсутствие фермента аденозиндезаминазы приводит к накоплению дезоксиаденозина, токсического метаболита, что подтверждает диагноз. У описываемого пациента активность аденозиндезаминазы была ниже 1%, а токсические метаболиты повышены. Генетический анализ показал мутацию c.385G > A p.Val129Met, которая, как сообщается, связана с дефицитом аденозиндезаминазы с отсроченным началом. Заместительная терапия ферментами предотвращает накопление токсичных метаболитов, и у большинства людей, получавших пегелированную аденозиндезаминазу, частично восстанавливается иммунная функция, что достаточно для предотвращения оппортунистических инфекций и других клинических проявлений иммунодефицита. Другие проявления дефицита аденозиндезаминазы, включая аутоиммунные расстройства и неврологические нарушения, не поддаются такому лечению. Источник: Rezaei N. (ed.). Pediatric Immunology: A Case-Based Collection with MCQs, Volume 2. – Springer Nature, 2019.
