👶 Галактоземия. Ребёнок, 8 месяцев. Симптомы начались после введения молочного питания:
- 🤢 рвота и плохой аппетит
- 📈 увеличение печени
- ⬇ гипогликемия
- ⚡ судороги
- 🌫 вздутие, газообразование
- 🥛 отвращение к жирной пище (замедленная моторика ЖКТ → тошнота)
- 👁 катаракта — один из первых и характерных признаков
🧫 В костном мозге: клетки с вакуолизацией и внутриклеточными включениями — типично для нарушений обмена углеводов.
🧬 Галактоземия — врождённое генетическое нарушение обмена веществ, при котором организм не способен перерабатывать галактозу из молока.
⚠ Основная причина: недостаток или отсутствие фермента GALT (галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы).
🧪 При поступлении молока галактоза не утилизируется и накапливается в токсичных формах:
- галактоза-1-фосфат
- свободная галактоза
- галактинол
💥 Эти вещества повреждают:
- печень
- 🧠 головной мозг
- 👁 хрусталик (катаракта)
- почки
🙏Клинический случай любезно предоставила Зебинисо Холмурадова врач-морфолог, 🇺🇿 Узбекистан, Кашкадарьинский многопрофильный детский медицинский центр.
