🔬 Клетки Ниманна – Пика
Болезнь Ниманна-Пика относится к категории генетических нарушений обмена веществ, известных как болезни накопления липидов. Это состояние характеризуется как сфинголипидоз, вызванный недостаточной активностью сфингомиелиназы, что приводит к накоплению сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках.
Морфологически клетки Ниманна – Пика имеют диаметр от 20 до 100 мкм и содержат в цитоплазме многочисленные четко очерченные мелкие вакуоли, придающие им пенистый, напоминающий шелковицу или мыльную пену вид (из-за накопления сфингомиелина в цитоплазме).
Существует три распространённые формы заболевания:
- Тип А
- Тип В
- Тип С
Болезнь Ниманна-Пика типа A и B обусловлена мутациями в гене SMPD1. Это состояние часто называют дефицитом кислой сфингомиелиназы.
Тип А — признанный наиболее тяжелым проявлением — начинается в младенчестве. Проявления включают гепатомегалию, значительные неврологические нарушения и прогрессирующую дегенерацию нервов. В настоящее время не существует терапевтического вмешательства. Большинство пораженных детей не доживают до нескольких лет жизни.
Тип B — иногда называемый болезнью Ниманна-Пика с ювенильным началом — обычно начинается на поздней стадии детства. Проявления включают нейропатическую боль, трудности с передвижением, нарушения зрения и гепатоспленомегалию. Большинство людей с типом B достигают зрелого возраста; однако проблемы с печенью и легкими имеют тенденцию к постепенному обострению.
Болезнь Ниманна-Пика типа C — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в генах NPC1 и NPC2. Эти мутации препятствуют способности организма синтезировать необходимые белки, необходимые для транспортировки и использования холестерина и различных липидов в клеточных структурах. Эта метаболическая дисфункция приводит к избыточному отложению холестерина в печени и селезенке, а также к аномальному накоплению других липидов в нервных тканях. Это ухудшение проявляется в нарушениях, связанных с движениями глаз, ходьбой, глотанием, слуховой обработкой и когнитивной функцией. Источник: ASH-банк изображений по гематологии.
🩸 Большую базу фотографий с описаниями ищите в нашей Библиотеки тайн крови и костного мозга. Объем библиотеки - более 80 гигабайт! 💎 Ссылка с доступом на вход в библиотеку отправляется автоматически Вам личным сообщением после оплаты подписки VK donut Лейкоформула.
