20-летний темнокожий мужчина обратился в отделение первичной медико-санитарной помощи для предоперационной оценки возможности плановой лапароскопической холецистэктомии из-за желчнокаменной болезни. Пациенту сделали анализ крови, и у него была обнаружена анемия легкой степени с микроцитозом. В мазке периферической крови обнаружили мишеневидные эритроциты, микросфероциты, кристаллы Hb C. Hb C представляет собой вариант нормального гемоглобина A (Hb A), который возникает в результате миссенс-мутации в белке β-глобина, замещающей глутаминовую кислоту в положении 6 на молекулу лизина. Заболевание может находиться как в гомозиготном состоянии (Hb CC), так и в гетерозиготном состоянии (Hb AC или Hb SC). Происхождение этой мутации восходит к Западной Африке и, как было установлено, обеспечивает защиту от тяжелых проявлений малярии. В Соединенных Штатах аллель Hb C преобладает примерно у 1-2% афроамериканского населения. Распространенность гомозиготного заболевания (например, Hb CC) составляет всего 0,02%. Источник: https://labmedicineblog.com/category/hematology
Кристаллы гемоглобина C в мазке периферической крови
Клинический случай гемоглобинопатии C: морфология эритроцитов, мишеневидные клетки, микросфероциты и кристаллы Hb C в периферической крови.
