🔎 Клинический случай: наследственная макротромбоцитопения (MYH9-RD)
22-летняя женщина обратилась перед тонзиллэктомией. В анамнезе – катаракта. У матери – «рефрактерная ИТП» с неэффективностью терапии, у брата – глухота и почечная недостаточность.
🔬 Лаборатория:
- Тромбоциты: 24 × 10⁹/л (норма 167–396)
- Мазок крови: гигантские тромбоциты, в нейтрофилах – голубые включения (см. фото ⬆️).
🎯 Диагностика: Генетический тест выявил мутацию MYH9 V1516L – подтверждена MYH9-ассоциированная болезнь (MYH9-RD).
❗ Ключевые особенности MYH9-RD:
- Аутосомно-доминантное наследование
- Триада: макротромбоцитопения, включения в нейтрофилах, внегематологические проявления (катаракта, глухота, нефропатия)
- Важно: дифференцировать с ИТП! Лечение иммуносупрессией при MYH9-RD неэффективно.
