У 3-месячного ребёнка диагностирован острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ). Возникает он не из-за внешних факторов после рождения, а из-за событий, произошедших ещё во внутриутробном периоде.
Откуда берётся ОЛЛ у такого маленького ребёнка? Всё начинается с внутриутробной мутации. Генетическая поломка возникает во время беременности в стволовой клетке кроветворения плода. Эта клетка даёт начало лейкемическому клону.
Характерные генетические поломки у младенцев (детей до 1 года) — это чаще всего реаранжировки гена KMT2A (MLL), самая частая — t(4;11), также встречается t(11;19). Эти мутации блокируют дифференцировку лимфобластов, резко усиливают их пролиферацию (размножение) и обусловливают агрессивное течение болезни.
Важно: это не наследственное заболевание, а спонтанная (случайная) мутация.
Почему так рано проявляется у младенцев? ❗Костный мозг в этом возрасте активно растёт и делится. Иммунный контроль ещё слабый. Опухолевый клон быстро вытесняет нормальное кроветворение.
Такой лейкоз называется младенческий и принципиально отличается от ОЛЛ у детей старшего возраста — это отдельная клинико-биологическая группа.
🔬 Цитохимия в бластах при таком ОЛЛ — МПО отрицательно, гликоген положительно (PAS+).
🙏 Публикацию любезно предоставила Зебинисо Холмурадова врач-морфолог, 🇺🇿 Узбекистан, Кашкадарьинский многопрофильный детский медицинский центр.
