Клинический случай: острый В-лимфобластный лейкоз с перестройкой MEF2D::BCL9, имитирующий лимфому Беркитта.
39-летняя пациентка поступила с выраженной лимфаденопатией, лейкоцитозом (25,1 × 10⁹/л), анемией (гемоглобин 96 г/л), тромбоцитопенией (23 × 10⁹/л) и значительно повышенной активностью лактатдегидрогеназы (8594 Ед/л). В мазке периферической крови обнаружено 46% атипичных клеток с дисперсно-комковатым (finely clumped) хроматином, средними и крупными ядрышками, базофильной цитоплазмой и заметными цитоплазматическими вакуолями, что морфологически напоминало клетки лимфомы Беркитта (панель A: окраска по Май-Грюнвальду-Гимзе, увеличение ×1000).
Массивная инфильтрация костного мозга была подтверждена морфологически. Иммунофенотипирование выявило популяцию незрелых В-клеток, положительных на CD19, cCD79a, CD22, CD10, CD38, терминальную дезоксинуклеотидилтрансферазу и CD34 (на подмножестве клеток), но отрицательных на CD20, а также на поверхностные и цитоплазматические иммуноглобулины (панель B).
Флуоресцентная гибридизация in situ не выявила перестроек MYC и BCR::ABL1. Цитогенетический анализ показал сложный кариотип: 46,XX,der(1)(2pter→2p11::1p31→1q21::?::2q13→2qter),-2,-6,+2mar[20]. Оптическое картирование генома выявило картину хромотрипсиса на хромосоме 1 (Circos-графики на панелях C и D [указано стрелкой]), включая перестройку MEF2D::BCL9 (панели D и E). Перестройка была подтверждена таргетным РНК-секвенированием.
❗Ключевые моменты: Морфология: Лейкоз с перестройкой MEF2D::BCL9 морфологически имитирует клетки лимфомы Беркитта, что может приводить к диагностическим затруднениям.
Цитогенетика и молекулярная диагностика: Данный случай подчеркивает значимость применения цитогенетических и молекулярных методов, таких как оптическое картирование генома и таргетное РНК-секвенирование, для точной диагностики.
Клиническое значение: Острый лимфобластный лейкоз с перестройкой MEF2D выделен в отдельную подкатегорию в Международной классификации опухолей и 5-й редакции классификации ВОЗ. Эти формы лейкоза ассоциируются с высоким риском, что делает их идентификацию критически важной для выбора оптимального терапевтического подхода.
Заключение: Представленный случай демонстрирует необходимость комплексного подхода к диагностике острых лимфобластных лейкозов. Морфологические особенности клеток в сочетании с молекулярно-цитогенетическими методами позволяют выявить редкие и высокоагрессивные подтипы, что играет решающую роль в прогнозе и лечении пациентов.
👉 Источник: imagebank hematology. Published Date: 11/13/2024 Author: Simon Chevalier; Clémentine Legrand
