Аномалия Пельгера — Хюэта представляет собой наследственное заболевание крови, при котором ядра некоторых типов лейкоцитов — нейтрофилов и эозинофилов — имеют необычную форму: арахиса или гантели. Также присутствует необычная структура хроматина: более грубый и комковатый.
В большинстве случаев состояние считается доброкачественным и вызывается генетическими изменениями в гене LBR (рецептор ламина B). Генетические изменения в гене LBR находят и при других нарушениях, чаще всего это заболевания скелета.
Не перепутайте
Важно отличать аномалию Пельгера — Хюэта от псевдопельгеровской аномалии, которая может быть обнаружена у пациента с миелодиспластическим синдромом.
