🧬 Редкий клинический случай: мутилирующая остеоартропатия и выраженный плазмоцитоз костного мозга Пациент 12 лет. Заболевание манифестировало в детском возрасте и характеризуется прогредиентным семейным течением: сходная клиническая картина наблюдается у двух братьев.
🦴 Костно-суставной синдром Отмечаются выраженная мутиляция и прогрессирующая деформация кистей и стоп.
Наблюдается резорбция и остеолиз дистальных фаланг, костей запястья и плюсны, что приводит к телескопическому укорочению пальцев и выраженной деформации стоп.
Также отмечается выраженный дактилит с характерной «сосискообразной» деформацией пальцев.
🔬 Картина костного мозга Плазматические клетки составляют около 30%.
Часть плазмоцитов имеет признаки морфологической атипии: увеличение размеров клеток, полиморфизм, нарушение ядерно-цитоплазматического соотношения.
Выявлены клетки Мотта и тельца Рассела, отражающие выраженную секреторную активность плазматических клеток и накопление иммуноглобулинов в цитоплазме.
🧩 Учитывая раннее начало заболевания, семейный характер, прогрессирующий остеолиз и мутилирующую остеоартропатию, в дифференциально-диагностическом поиске рассматриваются наследственные остеоартропатии, в том числе синдром Торга—Винчестера.
При этом выраженный плазмоцитоз костного мозга требует отдельной оценки его природы и исключения моноклонального процесса.
Для дальнейшей верификации диагноза запланированы:
- полноэкзомное секвенирование — WES;
- иммунофиксация белков сыворотки — IFE.
Окончательный диагноз будет сформулирован после получения результатов молекулярно-генетического и иммунологического исследований.
🙏 Публикацию любезно предоставила Зебинисо Холмурадова врач-морфолог, 🇺🇿 Узбекистан, Кашкадарьинский многопрофильный детский медицинский центр.
