⚠Врожденная сидеробластная анемия из-за мутации гена HSPA9. ✅14-летний мужчина с легкой умственной отсталостью; с прогрессирующей усталостью в последние недели.
✅Семейный анамнез. Отсутствие кровного родства между родителями, здоровый 10-летний брат.
🔬На фотографиях ниже: 👉Вверху слева. Периферическая кровь: двойная популяция эритроцитов. Тяжелый анизопойкилоцитоз. Анизохромия. циркулирующий нормобласт. 👉Вверху справа и внизу слева. Костный мозг: нарушение гемоглобинизации и базофильная зернистость в зрелых эритробластах 👉Внизу справа. Костный мозг (окраска по Перлсу): кольцевые сидеробласты (87%). 🩸Анализ крови: ✅Гемоглобин 50 г/л, MCV 77 фл, MCH 23 пг; ретикулоциты 14,4 х 10^9/л. Ферритин 275.9 мкг/л (в 2 раза выше нормы), индекс насыщения трансферрина 85%. ✅ NGS: патогенная мутация c.1328T>C (p.Leu443Pro) и полиморфизм c.1933C>T (p.Leu645=) обнаружены в гене HSPA9, оба в гетерозиготном состоянии, комбинация, совместимая с врожденной сидеробластной анемией. 👉Источник клинического случая: Университетская больница Вирхен-дель-Росио, Севилья, Испания. Камунья Корреа, Хавьер; Пратс Мартин и др. Изображение месяца (июль, 2023). ❗Ген HSPA9 кодирует белок теплового шока 70. Кодируемый белок в основном локализуется в митохондриях, но также обнаруживается в эндоплазматическом ретикулуме, плазматической мембране и цитоплазматических везикулах. Этот белок играет роль в пролиферации клеток, реакции на стресс и в поддержании митохондрий.
