
Клинические случаи
Дефицит аденозиндезаминазы: лабораторная диагностика
Клинический разбор дефицита аденозиндезаминазы с поздним началом. Причины лимфопении, гиперэозинофилии, оценка активности фермента ADA и генетический анализ.
Тег

Клинический разбор дефицита аденозиндезаминазы с поздним началом. Причины лимфопении, гиперэозинофилии, оценка активности фермента ADA и генетический анализ.

Клиническая задача в педиатрии: у трехлетней девочки с рецидивирующими инфекциями и экземой выявлены лимфопения, гиперэозинофилия и высокий IgE

Абсолютная лимфопения ниже 1,0 × 10⁹/л: инфекции, лекарства, аутоиммунные и онкологические причины. Полный разбор с алгоритмом обследования.

Лимфоцитопения у 83 % пациентов, тромбоцитопения у 36 %, лейкопения у 34 %. Какие показатели менялись у тяжёлых больных и что происходило перед смертью.